Elevación del ST, bloqueo de rama derecha y muerte súbita: síndrome de brugada / ST segment elevation Right bundle brabch block and sudden death: brugadaïs syndrome

El síndrome de Brugada es una de las principales causas de muerte súbita en adultos jóvenes sin enfermedad cardiaca estructural. Se trata de una enfermedad eléctrica cardiaca caracterizada por una mutación del gen SCN5A en el cromosoma 3, con transmisión autosómica dominante, que da lugar a una disfunción del canal de sodio. Esta se acompaña de un incremento en la Ito que implica pérdida del domo de la fase 2 del potencial de acción epicárdico. Esta alteración se asocia con una repolarización del tipo "Todo o nada" que origina una reentrada en fase dos. Dicha reentrada es la responsable de iniciar y perpetuar a las arritmias ventriculares (taquicardia o fibrilación ventricular) en estos pacientes. El patrón electrocardiográfico de bloqueo de rama derecha, elevación del ST de V1 a V3 y la presencia de muerte súbita o síncope son las características clínicas de este síndrome. En algunos enfermos es necesario realizar una prueba farmacológica con ajmalina o procainamida para evidenciar los cambios eléctricos.El único tratamiento disponible en la actualidad es el desfibrilador automático implantable (DAI). Con este aparato se reduce la mortalidad desde un 40 por ciento anual a un 0 por ciento a diez años. El tratamiento farmacológico no es útil.

Estudio clínico y epidemiológico de un brote de beriberi húmedo en Cartagena de Indias, Colombia, 1992-1993 / Clinical and epidemiologic study of an outbreak of wet beriberi in Cartagena the Indias, Colombia, 1992-1993

La presente investigación ha tenido como objetivo primordial aclarar la etiología de un cuadro clínico caracterizado por edema de las piernas, disestesias con déficit motor en miembros inferiores que, en dos casos, incluyó una cardiopatía que llevó a insuficiencia cardiaca irreversible. Este brote ocurrió entre julio de 1991 y junio de 1993; afectó selectivamente infantes de marina de la Escuela Naval Almirante Padilla en Cartagena de Indias. La metodología se centró en un estudio de casos y controles en el cual se sometió a cada grupo a un cuidadoso interrogatorio, examen clínico, medición por el laboratorio de metales pesados en sangre y orina de 24 horas y estudio de niveles de tiamina en muestras de suero,; se analizaron cuatro biopsias de nervio sural y en el estudio postmorten de los fallecidos se puso especial atención a las alteraciones de miocardio. En muestras ambientales y biológicas, se analizó mercurio, plomo, arsénico y talio. Los resultados totalizan un grupo de 22 infantes de marina con un cuadro muy uniforme sobre todo por las manifestaciones de una neuropatía periférica nutricional, lo cual sumado a la cardiopatía fatal en dos pacientes, cuyo estudio tanto en microscopia de luz como electrónica demostró cambios en todo compatibles con lo observado en beriberi, permiten que se considere que el problema de fondo reune las características del beriberi humedo. Después de concluir que el problema tenía como fondo un origen nutricional basado, en primer lugar, en una falla de tiamina, se hicieron las recomendaciones y ajustes dietéticos indicados para estos casos con una respuesta inmediata y enteramente satisfactoria

Distrofia miotónica: estudio clínico genético de 21 casos en 18 familias / Myotonic distrophy: clinical and genetic study of 21 cases in 18 families

La distrofia miotónica es una enfermedad multisistémica que se manifesta entre la segunda y tercera década de la vida y se hereda en forma autosómica dominante con elevada penetrancia y expresividad variable pudiendo algunos individuos afectados pasar desapercibidos. El objeto de este trabajo es estudiar 21 pacientes con distrofia miotónica pertenecientes a 18 familias para conocer en esta muestra la edad de inicio, características clínicas, variabilidad en su expresión y problemas que se presentan para dar consejo genético. De los 21 pacientes 14 fueron de sexo masculino y 7 femenino. La edad promedio de inicio de la enfermedad fue de 23.4 años. El sítoma más común fue debilidad muscular. A la exploración física los hallazgos más frecuentes fueron miotonía, atrofia muscular, facies característica y calvicie frontal. El estudio oftalmológico reveló alteraciones en cristalino en el 95% de los pacientes. El estudio psicológico se realizó en 14 pacientes y mostró un C.I. normal en 71.4% y anormal en 28.6%. Una de las pacientes presentó las complicaciones obstétricas comunes de la enfermedad. Encontramos en esta muestra que la edad de inicio y manifestacicones clínicas en los pacientes y sus familiares son muy variables, siendo difícil en ocasiones determinar si una persona es o no heterocigoto. Según Bundey et al un individuo en riesgo asintomático que a los 30 años tiene una electromiografía y examen oftalmológico normal pero tiene familiares con inicio del padecimiento después de los 20 años todavía riesgo de 1 en 4 de haber heredado el padecimiento